发病时间：不清楚
补充说明：成骨不全症遗传率是多少
2021-03-08 16:14
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精选回答(1)
成骨不全的遗传概率约为80%～90%。这与染色体的基因突变直接相关，它也被称为脆性骨病。因此建议女性在怀孕期间不仅要定期检查，还要了解胎儿的发育情况。如果在怀孕期间发现胎儿有不同程度的成骨不全，也可以通过适当的药物治疗或直接引产，防止胎儿在出生后面临更严重的身体问题，这也是对孕妇本身负责的表现。
2021-03-08 17:38
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
