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什么是成骨不全症状
补充说明:什么是成骨不全症状
a******W 2022-02-28 14:33
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成骨不全症最典型的表现是骨骼脆弱、容易反复骨折,即使轻微外力也可能发生。患者还常伴有身材偏矮、巩膜呈蓝灰色、牙本质发育不良、关节松弛及听力下降等表现。症状轻重个体差异较大,部分人群仅在成年后出现骨折频率增多。日常需注意预防跌倒、避免剧烈碰撞,并在专业团队指导下进行康复与长期随访,以提升生活质量。
2026-05-12 03:58
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。