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唐氏筛查检查什么项目
补充说明：唐氏筛查检查什么项目
a******W 2022-02-17 18:18
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唐氏筛查通常包括胎儿染色体异常检测、血清AFP水平测定、游离雌三醇浓度测定、β-绒毛膜测定以及游离雌二醇浓度测定。这些项目旨在评估胎儿是否存在染色体异常。建议有相关风险因素或担心的孕妇及时就医进行详细检查。
1.胎儿染色体异常检测
通过分析胎儿染色体数量和结构来评估是否存在遗传疾病。采集孕妇血液样本并对其进行培养以获得足够的细胞数，然后使用荧光原位杂交技术对细胞中的染色体进行分析。
2.血清AFP水平测定
AFP是妊娠期特有蛋白，在开放性神经管缺陷时会升高。抽取母体血液后分离血清，检测其中的α-胎盘蛋白含量。
3.游离雌三醇浓度测定
雌三醇水平低可能与先天愚型有关。通常采用快速抽血法，在安静状态下采集静脉血样。
4.β-绒毛膜测定
β-HCG值偏高可能是由于怀孕或某些病理情况导致的。医生将从患者的前臂抽取血液样品，并将其送往实验室进行检测。
5.游离雌二醇浓度测定
雌二醇水平过高可能表明多胎妊娠、卵巢肿瘤或其他内分泌紊乱。一般采取空腹状态采血，采血时间应在排卵后7~9天左右。
以上各项检查均需要空腹进行，建议提前咨询专业医师，了解具体注意事项及准备事宜。
2024-03-26 22:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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