首页> 妇产科> 产科> 唐氏筛查> 唐氏筛查是检查畸形吗

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐氏筛查可以用于评估胎儿是否存在某些类型的畸形,特别是染色体异常引起的畸形。
唐氏筛查基于孕妇血液中的生化指标来推测胎儿是否可能患有唐氏综合症或其他染色体异常。该病与其他一些非染色体异常的畸形不同,因此有针对性地提供了相应的风险评估。如果需要更精确的结果,建议进行进一步的产前诊断测试。
除了唐氏综合征外,唐氏筛查还可用于评估开放性神经管缺陷、18三体综合征和其他结构畸形的风险。
在考虑进行唐氏筛查时,应了解其局限性和潜在假阳性结果的可能性,并结合个人情况做出明智决策。必要时,医生会推荐进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步的确诊检查。

2024-04-21 22:56

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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