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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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NT检查是通过B超测量胎儿颈后透明层的厚度来评估染色体异常风险的一种产前筛查方法。
NT检查主要是针对染色体异常引起的疾病,如唐氏综合征。这些疾病的形成与特定基因突变有关,导致细胞分裂异常,影响器官发育。唐氏综合征患者可能伴随智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等典型特征。而开放性神经管缺陷可能导致脊柱裂等问题,引起排尿障碍。
通常采用经腹超声波扫描,在医生指导下完成。医生会围绕胎儿颈部周围寻找最厚处并记录数值。若发现上述疾病存在高风险,则需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。针对不同的情况,其治疗方法也有所不同,例如,唐氏综合征主要依靠综合康复训练和教育干预;开放性神经管缺陷则需考虑手术修复。
重点是要保持良好的孕期营养和生活习惯,避免接触化学物质和放射线,定期进行孕期检查,及时发现问题并采取相应措施。

2024-01-27 21:38

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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