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典型苯丙酮尿症最为关键的治疗
补充说明：典型苯丙酮尿症最为关键的治疗
a******W 2022-02-23 18:57
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精选回答(1)
典型苯丙酮尿症的治疗包括饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救剂、新生儿筛查及早期诊断以及遗传咨询。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食疗法
通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如肉类、乳制品和某些坚果，来减少体内苯丙氨酸含量。降低血液中苯丙氨酸水平，减轻高苯丙氨酸对中枢神经系统的毒性作用，从而缓解智力低下等症状。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉作为主要营养来源。这种配方可有效控制每日摄入量，有助于维持稳定的血小板浓度并预防其他并发症。
3.苯丙氨酸代谢解救剂
这类药物包括羟苯甲酸及其衍生物，旨在提高肝脏内苯丙氨酸代谢酶的活性。增加这些酶的活性有助于促进苯丙氨酸向酪氨酸转化，降低其在体内的积累。
4.新生儿筛查及早期诊断
通过对新生儿采集的干血斑样进行检测，及时发现并开始管理高苯丙氨酸血症。早期干预有助于防止脑损伤，改善预后；定期监测确保治疗效果和安全性。
5.遗传咨询
由专业遗传学家为有家族史者提供关于疾病风险评估、产前诊断以及生育健康后代的建议。目的是帮助患者了解疾病的遗传模式和风险因素，做出知情决策；对于准备怀孕的夫妇尤其重要。
除了上述措施外，家长还需注意定期带患儿到医院进行生长发育评估，以便及时发现问题并采取相应措施。
2024-04-02 02:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
