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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐氏筛查通常通过血清AFP水平测定、游离β-hCG定量、抑制素A水平检测、母体年龄以及超声检查来进行的。建议妊娠期女性在医生指导下进行上述检查,以评估胎儿患染色体异常的风险。
1.血清AFP水平测定
通过测量血液中甲胎蛋白浓度来评估胎儿神经管缺陷的风险。抽取静脉血样,在无特殊情况下即可完成测试。
2.游离β-hCG定量
此指标有助于判断是否存在开放性神经管缺陷、脊柱裂等疾病。通常采用快速抽血方式采集样本,并立即送检。
3.抑制素A水平检测
抑制素A由胚胎滋养细胞产生,其水平升高可能与某些遗传性疾病有关。医生会抽取母体血液进行分析,结果通常需等待数天才能得出。
4.母体年龄
年龄是计算风险的重要因素之一,可辅助诊断染色体异常疾病。无需特别准备,仅提供受检者的基本信息即可得到相应数据。
5.超声检查
主要是为了观察胎儿的结构是否正常以及估算胎儿的大小。一般需要提前预约,到医院后平躺在床上接受检查,医生会使用探头扫描孕妇腹部以获取图像。
以上提及的所有检查项目均应在空腹状态下进行,以免影响结果准确性。建议避免进食高脂肪食物至少8小时。

2024-03-26 07:01

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁焦虑及认知缺陷症状。

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用于:1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩,细胞免疫功能减退;2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病;3.某些自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等);4.各种细胞免疫功能低下的疾病;5.肿瘤的辅助治疗。

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