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孕妇唐氏筛查高危就一定有问题吗

发病时间:不清楚

孕妇唐氏筛查高危就一定有问题吗

补充说明:孕妇唐氏筛查高危就一定有问题吗

a******W 2022-03-02 18:04

孕妇 唐氏筛查 胎儿 21-三体综合征 染色体异常 唐氏综合症 孕期 产前检查

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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孕妇唐氏筛查高危并不意味着一定有问题。唐氏筛查是一种用于评估胎儿是否可能患有唐氏综合症(21三体综合症)的产前检查方法。高危结果意味着胎儿患有唐氏综合症的风险较高,但并不等同于确诊。

唐氏筛查通常包括血液检测和超声波测量,其中血液检测可以测量孕妇血液中的特定生化标志物,如甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜(hCG)和游离雌三醇(uE3)等。超声波测量则包括测量胎儿的颈部透明带(NT)厚度等。这些指标与唐氏综合症的风险相关。高危结果意味着胎儿患病的概率较高,但并不意味着胎儿一定患有唐氏综合症。为了进一步确认诊断,医生通常会建议进行无创产前基因检测(NIPT)或羊水穿刺等更为准确的诊断方法。

唐氏筛查的结果受多种因素影响,包括孕妇的年龄、体重、孕周、是否吸烟等。筛查结果也可能受到技术误差、实验室操作差异等因素的影响。高危结果并不意味着一定有问题,需要进一步的诊断确认。孕妇应与医生充分沟通,了解筛查结果的意义,并根据医生的建议进行进一步检查。

【管理小贴士:】

1. 进一步进行无创产前基因检测(NIPT)或羊水穿刺等更为准确的诊断方法。

2. 定期进行产前检查,包括超声波检查等,以监测胎儿的健康状况。

3. 保持良好的生活习惯,如合理饮食、适量运动、避免吸烟等,以降低患病风险。

4. 出现任何异常症状或体征时,及时就医咨询,以便及时发现和处理潜在问题。

2026-01-08 18:33

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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