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石骨症能治吗
补充说明：石骨症能治吗
a******W 2022-03-05 22:15
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石骨症通常无法治愈，因为其与遗传有关且病变不可逆转。
石骨症是由基因突变引起的遗传疾病，导致钙化异常，使骨组织过度钙化，形成类似石头一样的坚硬结构，这种病理改变通常是永久性的，因此难以通过常规手段治愈。
然而，在极少数情况下，对于某些特定类型的石骨症，如范-高克综合征等，由于其具有一定的可逆性，因此可能有治疗效果。
患者应定期监测血生化指标、尿液分析以及骨密度水平，以评估病情进展和治疗反应，并及时就医咨询专业医生的意见。
2024-03-25 02:15
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因 石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。 (二)发病机制 Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查：
就诊科室：骨科
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