发病时间：不清楚
脆骨症是怎么引起的
补充说明：脆骨症是怎么引起的
a******W 2022-03-06 21:25
脆骨症 胶原蛋白 软骨发育不全 维生素D缺乏 甲状腺功能减退
我要咨询
精选回答(1)
脆骨症主要由基因突变引起，多数与胶原蛋白合成相关的遗传缺陷有关，导致骨骼天生脆弱、易骨折。部分病例为家族遗传，也有不少是自发突变，父母并无患病表现。病情轻重差异较大，与突变类型及个体情况相关。日常需注意防跌倒、避免剧烈碰撞，均衡营养并定期随访，在专业团队指导下进行康复与生活管理，有助于提升生活质量。
2026-02-28 14:27
举报相关问题
向医生提问
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
