发病时间:不清楚
杂合子型家族性高胆固醇血症是怎么回事
补充说明:杂合子型家族性高胆固醇血症是怎么回事
2021-12-28 15:39
家族性高胆固醇血症 高胆固醇血症 动脉粥样硬化 低密度脂蛋白胆固醇
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杂合子家族性高胆固醇血症,一种由遗传异常引起的脂质代谢紊乱 。从父母一方获得富马酸水合酶基因引起的疾病,通常伴有高胆固醇血症和动脉粥样硬化,可通过常染色体遗传方式遗传。患者很难从血液中清除低密度脂蛋白胆固醇,导致高胆固醇血症和动脉粥样硬化。治疗主要通过生活方式改善和药物治疗。
2022-01-29 14:54
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。