发病时间：不清楚
杂合子家族性高胆固醇血症是什么？
补充说明：杂合子家族性高胆固醇血症是什么？
2021-04-17 12:18
家族性高胆固醇血症 脂蛋白血症 高胆固醇血症 黄色瘤 心血管疾病
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精选回答(1)
你好，又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。此病是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。你有呼吸困难及腹痛，建议到心内科排除冠心病，然后对因治疗！
2022-09-16 13:34
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
