发病时间：不清楚
杂合子型家族性高胆固醇血症是怎么回事
补充说明：杂合子型家族性高胆固醇血症是怎么回事
a******W 2022-03-28 17:43
家族性高胆固醇血症 肥胖 阿托伐他汀钙片 洛伐他汀分散片 燕麦
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
杂合子型家族性高胆固醇血症可能与基因突变、饮食不当、药物副作用、肥胖、生活方式因素等有关，需要根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医，以便进行基因检测和生活方式评估。
1.基因突变
杂合子型家族性高胆固醇血症是由LDL受体基因突变引起的，导致低密度脂蛋白代谢异常，血液中低密度脂蛋白水平升高。针对这种情况，可以考虑使用他汀类药物进行降血脂治疗，如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等。
2.饮食不当
摄入过多富含饱和脂肪和反式脂肪的食物会导致血脂水平升高，进而引起杂合子型家族性高胆固醇血症的发生。患者应调整饮食结构，减少高脂肪食物的摄入量，增加膳食纤维的摄入比例，例如燕麦、荞麦等粗粮。
3.药物副作用
某些药物可能会干扰血脂代谢过程，从而影响低密度脂蛋白的清除，间接导致杂合子型家族性高胆固醇血症的发生。如果发现药物引起高胆固醇血症，应该及时告知医生并调整治疗方案。例如遵医嘱停用可能导致血脂升高的药物。
4.肥胖
肥胖患者的体内脂肪堆积较多，这会使得肝脏合成更多的低密度脂蛋白，进一步加重高胆固醇血症的症状。减轻体重是控制杂合子型家族性高胆固醇血症的重要手段之一，可通过合理饮食和适量运动来实现。建议每天摄入不超过1500千卡的热量，并保持每周至少150分钟的有氧运动。
5.生活方式因素
不良的生活方式，如吸烟、饮酒过量、缺乏体力活动等，都可能影响血脂代谢，增加患杂合子型家族性高胆固醇血症的风险。戒烟限酒、加强体育锻炼有助于改善病情。建议每日饮酒量男性不超过两杯，女性不超过一杯。
针对杂合子型家族性高胆固醇血症，建议定期进行血脂检测以及肝功能检查，以监测病情变化。同时，注意均衡饮食，避免过度摄入高脂肪食物，如红肉和加工食品。
2024-04-12 13:26
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约2000-4000元
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
瑞舒伐他汀钙片
1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
氟伐他汀钠缓释片
用于饮食未能完全控制的原发性高胆固醇血症和混合型血脂异常(FredricksonⅡa和Ⅱb型)的患者。
