发病时间：不清楚
高胱氨酸尿症能治好吗
补充说明：高胱氨酸尿症能治好吗
a******W 2022-03-15 19:00
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
高胱氨酸尿症不能完全治愈，但可通过药物治疗缓解症状。
该疾病为常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致胱硫醚合成酶活性降低或丧失，使胱氨酸代谢受阻，导致其在血液、脑脊液及尿中的浓度增高，进而引发一系列临床表现。通过药物治疗可以控制病情发展，改善预后。
除了上述提及的直接针对病因的治疗外，患者还可以考虑营养支持治疗来辅助管理病症。饮食中应减少含蛋氨酸丰富的食物摄入，增加富含半胱氨酸的食物，如牛肉、鸡蛋等，以促进胱氨酸的代谢。
患者需要定期监测血浆和尿中的胱氨酸水平以及肾功能指标，避免潜在的健康风险。同时建议采取均衡饮食，避免过多食用含有蛋氨酸较高的食物，如红肉、乳制品等，以减轻肾脏负担。
2024-01-26 13:43
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
