发病时间：不清楚
补充说明：高胱氨酸尿症怎样检查出来
2021-11-29 17:42
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通过进行酶活性测定、尿同型胱氨酸测定和X线检查可以检测出高胱氨酸尿症。该病是一种比较常见的染色体隐性遗传，氨基酸代谢异常疾病，主要是高半胱氨酸合成光氨酸的过程发生机能障碍，导致尿液中排出大量的高胱氨酸。患者一般表现在皮肤，常见有面部发红呈网状形斑，毛发淡黄稀少，还有轻度的精神衰退或是精神系统异常。
2021-12-24 09:34
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胱氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一，氨基酸除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。
