发病时间:不清楚
补充说明:高胱氨酸尿症怎样检查出来
2021-11-29 17:42
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通过进行酶活性测定、尿同型胱氨酸测定和X线检查可以检测出高胱氨酸尿症。该病是一种比较常见的染色体隐性遗传,氨基酸代谢异常疾病,主要是高半胱氨酸合成光氨酸的过程发生机能障碍,导致尿液中排出大量的高胱氨酸。患者一般表现在皮肤,常见有面部发红呈网状形斑,毛发淡黄稀少,还有轻度的精神衰退或是精神系统异常。
2021-12-24 09:34
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