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高胱氨酸尿症很严重吗
补充说明：高胱氨酸尿症很严重吗
a******W 2021-07-16 15:22
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高胱氨酸尿症是否严重，取决于发现早晚与干预是否及时，多数规范管理下可控制病情、减少并发症。该病属遗传代谢异常，体内某些含硫氨基酸蓄积，可能影响眼、骨骼和血管等。新生儿筛查有助早发现，早干预通常预后更好；若延误，风险会随年龄增加。日常需按专科建议随访监测，关注视力、骨骼及循环系统变化，保持均衡营养与规律作息，出现异常及时就医评估。
2026-05-12 15:44
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胱氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一，氨基酸除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。
