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新生儿同型胱氨酸尿症能治好吗
补充说明：新生儿同型胱氨酸尿症能治好吗
a******W 2022-03-15 19:02
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精选回答(1)
新生儿同型胱氨酸尿症通常无法治愈，但可通过低蛋白饮食及特殊配方奶粉进行管理。
此病症为常染色体隐性遗传病，与基因突变有关，所以一般不能被彻底治愈。患者需要终身接受医疗监测和管理，以预防潜在的健康风险。
此外，如果新生儿患有轻度症状且及时发现并治疗，可能有更好的预后效果。
对于新生儿同型胱氨酸尿症，早期诊断和干预至关重要，家长应密切关注孩子的生长发育情况，并按医嘱定期复查。
2024-03-08 00:40
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
