发病时间：不清楚
新生儿同型胱氨酸尿症能治好吗
补充说明：新生儿同型胱氨酸尿症能治好吗
2021-12-28 15:39
我要咨询
精选回答(1)
新生儿同型胱氨酸尿症一般可以治好 。同型胱氨酸尿症通常是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而导致的遗传性疾病，常见的临床表现有多发性血栓栓塞、反应迟钝、体格发育落后、反复感染等。患者可以通过羊水穿刺检查出来，患儿可以在医生的指导下做尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、X线检查进行确诊。
2022-01-29 16:18
举报相关问题
向医生提问
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
