首页> 儿科> 小儿内科> 枫糖尿病> 新生儿枫糖尿病的原因

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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新生儿枫糖尿病主要源于遗传基因缺陷,导致体内支链氨基酸代谢异常。该病属于常染色体隐性遗传,父母双方若均携带致病基因,子代发病概率约为四分之一。基因突变影响代谢酶功能,使有害物质蓄积,进而引发神经系统等症状。早期筛查与专业医疗支持对改善预后较为关键,具体表现存在个体差异,需结合临床评估。

2026-05-16 05:11

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•血症

病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》:“其有脏腑虚弱,寒热失节,或风冷内停,饮食不化,周身运行之血气,适与相值,结而生块,或因跌仆,或因闪挫,气凝而血亦随结,经络壅瘀,血自不散成块,心腹胠胁间苦痛,渐至羸瘦,妨于饮食,此之谓血症。”

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