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新生儿枫糖尿病的原因
补充说明:新生儿枫糖尿病的原因
a******W 2022-03-15 19:02
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新生儿枫糖尿病主要源于遗传基因缺陷,导致体内支链氨基酸代谢异常。该病属于常染色体隐性遗传,父母双方若均携带致病基因,子代发病概率约为四分之一。基因突变影响代谢酶功能,使有害物质蓄积,进而引发神经系统等症状。早期筛查与专业医疗支持对改善预后较为关键,具体表现存在个体差异,需结合临床评估。
2026-05-16 05:11
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》:“其有脏腑虚弱,寒热失节,或风冷内停,饮食不化,周身运行之血气,适与相值,结而生块,或因跌仆,或因闪挫,气凝而血亦随结,经络壅瘀,血自不散成块,心腹胠胁间苦痛,渐至羸瘦,妨于饮食,此之谓血症。”