首页> 儿科> 小儿内科> 枫糖尿病> 新生儿枫糖尿病严重吗

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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新生儿枫糖尿病比较严重。
此疾病是因为枫糖醛缩酶基因突变导致枫糖醛缩酶缺乏或活性降低,使枫糖尿症患者体内苯丙氨酸、酪氨酸代谢受阻,导致其在体内蓄积并干扰其他生化反应。当苯丙氨酸、酪氨酸通过肝脏时,会被转化为对羟苯乙酸和对羟苯丙酮酸,这两种物质与尿黑酸结构相似,在肝脏中可被误认为是尿黑酸而受到尿黑酸氧化酶的影响,从而使尿黑酸氧化酶失去活性,导致尿黑酸不能被分解,从而在体内积累,形成尿黑酸尿症。
此外,如果新生儿出现呕吐、腹泻等症状,则需要及时就医以排除肠梗阻等并发症的可能性。
由于新生儿枫糖尿病是一种罕见遗传病,因此家长应定期带孩子到医院进行血液和尿液检测,以便早期发现和治疗。同时,家长还要注意观察孩子的生长发育情况,确保其营养均衡,并避免接触可能引起过敏的食物。

2024-03-19 17:17

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糖尿病 (消渴)

糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病,临床以高血糖为主要标志,常见症状有多饮、多尿、多食以及消瘦等。糖尿病可引起身体多系统的损害,引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低,引起蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征。血糖显著升高可以出现糖尿病酮症酸中毒、高渗性昏迷等急性并发症,久病还可引起血管与神经病变,从而造成心、脑、肾、眼、神经、皮肤等多脏器组织损害,影响患者的生活质量,甚至导致寿命减短,应积极预防和治疗。

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