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新生儿枫糖尿病是什么原因造成的
补充说明:新生儿枫糖尿病是什么原因造成的
a******W 2021-07-30 17:29
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新生儿枫糖尿病主要源于基因缺陷,导致体内支链氨基酸代谢异常。该病属于常染色体隐性遗传,父母双方均携带致病基因时,后代才有发病可能。基因突变使分解这些氨基酸的酶活性不足,代谢产物蓄积,从而引发症状。早期发现并配合专业营养管理,多数患儿可获得较好生长发育。每个孩子情况存在个体差异,具体需由专科医生评估指导。
2026-06-03 00:35
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》:“其有脏腑虚弱,寒热失节,或风冷内停,饮食不化,周身运行之血气,适与相值,结而生块,或因跌仆,或因闪挫,气凝而血亦随结,经络壅瘀,血自不散成块,心腹胠胁间苦痛,渐至羸瘦,妨于饮食,此之谓血症。”