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胎儿关节挛缩症羊穿可以检查出来吗
补充说明：胎儿关节挛缩症羊穿可以检查出来吗
a******W 2022-03-15 18:57
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精选回答(1)
胎儿关节挛缩症可以通过羊穿确诊。
胎儿关节挛缩症是由于遗传因素导致的软骨发育障碍，通常由特定的基因突变引起。羊水穿刺可以采集胎儿细胞进行染色体分析或基因检测，以确定是否存在相关致病基因，从而帮助诊断此疾病。
如果胎儿存在染色体异常或其他结构畸形，可能需要进一步的超声评估或羊水穿刺来确认诊断。
对于胎儿关节挛缩症，孕妇应注意定期产检，尤其是孕期筛查和超声检查，早期发现、早期干预有助于改善预后。
2024-04-11 03:05
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
