发病时间：不清楚
补充说明：结节性硬化病要做哪些检查
2021-08-18 17:24
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刘海丽 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲
擅长：中西结合治疗脑血管疾病，眩晕，失眠等
提问
结节性硬化病需检查以下项目：1、头颅平片可见脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压际。2、头颅CT、头颅MRI平扫可发现侧脑室结节和钙化，皮层和小脑的结节，具有确诊意义。3、脑电图可见高幅失律及各种癫痫波。4、脑脊液检查正常。5、尿液：肾功能损害时可见蛋白尿和镜下血尿。6、彩超发现肾脏血管肌脂瘤、肾脏囊肿、心脏横纹肌瘤和甲状腺癌等。7、基因检测：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4分别定位于染色体9q34、16p13．3、12q、11q23。
2021-08-23 10:36
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结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。
