发病时间：不清楚
补充说明：结节性硬化病要做哪些检查
2021-09-03 16:01
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精选回答(1)
刘延浩 主治医师 开封市中心医院 三甲
擅长：脑梗死、脑出血、高血压病、眩晕症、痴呆、神经性头痛等。
提问
结节性硬化病要做基因检测，如检测TSC1、TSC2阳性。另一方面是各系统筛查病变，此类检测包括心脏彩超、肾脏彩超、头颅核磁共振、脑电图、头颈部动脉CTA及肺部CT检查。结节性硬化临床表现包括皮肤出现色素脱失斑、蜡滴样皮疹、鲨皮样斑，脑部症状主要以癫痫、精神异常及智力障碍为主，其他各系统也可发现结节改变，结节性硬化病的诊断依据为症状、体格检查、基因检测及其他各项辅助检查。
2021-09-10 10:31
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结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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