首页> 内科> 风湿免疫科> 尿酸> 苯丙酮尿酸症症状

精选回答(1)

盛晓茜 副主任医师 沈阳市中医院 三甲

擅长:硕士研究生学位,副主任中医师, 擅长治疗各种肾病,难治性泌尿系感染,前列腺炎,肾虚,汗证以及失眠。

找医生

苯丙酮尿症一般会出现神经系统损伤、皮肤系统损伤、呼吸系统损伤的症状,可以根据具体情况进行对症治疗。

1、神经系统损伤

苯丙酮尿症是一种常见的代谢性疾病,主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统损伤症状。患者可以在医生的指导下口服盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物,改善病情。

2、皮肤系统损伤

由于苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,会对皮肤系统造成一定的损伤,会出现皮肤干燥、瘙痒、湿疹等症状。出现这种情况,建议患者在医生的指导下使用尿素软膏、维生素B6软膏等药物进行治疗,能够缓解皮肤干燥的情况。

3、呼吸系统损伤

如果患者长期患有苯丙酮尿症,会导致体内的苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,对呼吸系统造成一定的损伤,会出现呼吸困难、咳嗽、咳痰等症状。出现这种情况,患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗,能够促进体内的苯丙氨酸排泄,缓解病情。

除此之外,还可能会出现心血管系统损伤等症状,建议患者及时就医,以免延误病情。

2022-02-25 09:42

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

推荐医生更多