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苯丙酮尿症尿常规能查出吗
补充说明：苯丙酮尿症尿常规能查出吗
a******W 2024-11-04 14:19
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苯丙酮尿症可以通过尿常规检查出来，因为患者的尿液中苯丙酮酸水平会升高。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低所致，该酶是催化苯丙氨酸向酪氨酸转化的关键酶。当苯丙氨酸羟化酶活性降低时，苯丙氨酸无法被正常代谢，积累并在尿液中排出，形成高苯丙酮酸血症，因此可通过尿常规检测发现。
如果患者存在溶血性贫血、巨球蛋白血症等疾病，则可能导致尿胆原含量增高，此时可能会出现假阳性结果。这种情况是因为这些疾病的病理生理过程导致红细胞破坏增加，从而引起尿胆原浓度上升。
在诊断苯丙酮尿症的过程中，除了尿常规外，还需要进一步进行血液氨基酸分析以确认诊断，并指导饮食治疗。建议患者定期监测血液中苯丙氨酸浓度，以确保治疗效果并预防潜在并发症。
2024-11-04 14:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.原发性免疫球蛋白缺乏症，如X联锁低免疫球蛋白血症，常见变异性免疫缺陷病，免疫球蛋白G亚型缺陷病等。2.继发性免疫球蛋白缺陷病，如重症感染，新生儿败血症等。3.自身免疫性疾病，如原发性血小板减少性紫癜，川崎病。
