发病时间：不清楚
补充说明：黏多糖贮积症前期症状
2021-12-06 17:51
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黏多糖贮积症前期症状是舟形头、前额突出、眼睑肿胀、爪形手、呼吸粗、打呼噜、呼吸暂停等。属于多糖、氨基糖代谢障碍引起的隐性遗传性疾病，临床可以分为七型，氨基多糖酶缺陷导致代谢底物堆积，引起溶酶体贮疾病，以一型即承溜病以及四型蘑菇病多见。具有较强家族史，影像学检查示肋骨飘带样变，胸椎腰椎发育不良，有鸟突样突起。治疗以对症治疗为主，出现畸形可以采用手术矫正治疗。目前临床没有特效药物可以治疗本病。
2022-03-14 15:40
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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