发病时间：不清楚
补充说明：槭糖尿病是什么遗传病
2021-12-06 17:51
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槭糖尿病是常染色体隐性遗传病。主要侵犯神经系统，临床表现为进行性脑损害症状，是导致小儿智能低下的重要原因，严重时可发生惊厥、瘫痪、严重代谢紊乱。主要是进行对症治疗，如有明显水肿症状，使用安体舒通等利尿药物进行消肿。如低白蛋白血症比较严重，注射白蛋白和氨基酸，严格控制血糖，避免进食含糖量高的食物如糖果、饮料、点心等。在医生指导下注射胰岛素及服用降糖药物控制血糖。
2022-03-21 09:52
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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
