发病时间：不清楚
42岁槭糖尿病症状
补充说明：42岁槭糖尿病症状
a******W 2021-08-11 17:27
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精选回答(1)
42岁出现槭糖尿病症状，通常提示成年期起病或此前未明确诊断的类型，表现个体差异较大，需结合代谢评估判断。此类情况常见间歇性神经系统不适、意识模糊、平衡障碍，也可能在感染或高蛋白饮食后加重。部分人症状轻微，仅表现为疲劳或反应变慢，容易被忽视。日常应注意规律饮食、避免长时间空腹，出现异常及时就医，由专业团队制定管理方案。
2026-03-16 20:55
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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
