发病时间：不清楚
第一胎是二十一三体综合症引产，第二胎会
补充说明：第一胎是二十一三体综合症引产，第二胎会
a******W 2022-03-22 18:47
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
第一胎是二十一三体综合症引产后，第二胎患二十一三体综合症的风险会增加。
二十一三体综合征是由多了一条21号染色体引起的遗传性疾病，主要是由于配子形成过程中染色体异常所致。这种疾病通常与基因数量增多有关，导致特定的生理功能缺陷。二十一三体综合征患者可能表现为智力低下、生长发育迟缓以及面部特征异常等。这些症状包括独特的面部特征，如眼距增宽、斜视、耳朵位置低等。
针对二十一三体综合征的诊断可以通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体分析，也可以通过无创DNA检测进行筛查。此外还可以进行超声波检查以评估胎儿结构是否正常。二十一三体综合征目前没有特效治疗方法，但早期干预可以改善患儿的生活质量。常用的干预措施包括物理疗法、语言疗法和行为疗法。
建议定期进行孕期检查，特别是对于有家族史或既往生育过患病孩子的夫妇，应考虑进行针对性的遗传咨询和风险评估。
2024-01-20 07:33
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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