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二十一三体综合症是遗传病吗

发病时间:不清楚

二十一三体综合症是遗传病吗

补充说明:二十一三体综合症是遗传病吗

a******W 2023-09-26 23:22

综合症 遗传病 智力低下 胎儿 孕期 生育

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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二十一三体综合症是遗传病,因为其发病与特定的基因变异有关,且有家族聚集现象。
二十一三体综合症是因为21号染色体多出一条所致,属于常染色体疾病,因此是遗传病的一种。该疾病主要是由于配子形成时21号染色体未分离所引起,患者可能会出现智力低下、生长发育迟缓等症状。若确诊患有此病,建议定期进行胎儿超声检查以及无创DNA产前筛查等检测手段,以监测胎儿是否存在相关风险。
除了遗传因素外,二十一三体综合症还可能与其他因素如母体年龄较大或孕期受到放射线照射等环境因素有关。
预防二十一三体综合症的关键在于早期诊断和干预。适龄生育、避免近亲结婚以及做好孕前和孕期保健工作都可有效降低患病风险。对于已经出生的孩子,应给予充分的医疗支持和教育帮助,使其最大限度地融入社会生活。

2024-04-19 00:00

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孕期便秘

产妇产后饮食如常,但大便数日不行或排便时干燥疼痛,难以解出者,称为产后便秘,或称产后大便难,是最常见的产后病之一。

  • 症状起因:①膨大的子宫体压迫结肠,使粪便运转速度减慢,导致不能正常排便。 ②孕妇内分泌水平变化,孕激素增多,而孕激素能降低胃肠道平滑肌的张力,引起排便困难。 ③孕妇膳食结构改进,粗粮减少,缺少膳食纤维,粪便量减少,缺乏对肠壁刺激的推动作用。 ④孕期活动减少,影响结肠的蠕动。 ⑤孕妇可能服用各种药物,如镇静药物来缓解孕期不适症状,但这些药物有常对肠道功能产生副反应,这是造成孕妇便秘的又一重要原因。

  • 可能疾病: 便秘 子满 脏毒便血 风秘

  • 就诊科室:产科

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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