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二十一三体综合症是遗传病吗
补充说明：二十一三体综合症是遗传病吗
a******W 2023-09-26 23:22
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二十一三体综合症是遗传病，因为其发病与特定的基因变异有关，且有家族聚集现象。
二十一三体综合症是因为21号染色体多出一条所致，属于常染色体疾病，因此是遗传病的一种。该疾病主要是由于配子形成时21号染色体未分离所引起，患者可能会出现智力低下、生长发育迟缓等症状。若确诊患有此病，建议定期进行胎儿超声检查以及无创DNA产前筛查等检测手段，以监测胎儿是否存在相关风险。
除了遗传因素外，二十一三体综合症还可能与其他因素如母体年龄较大或孕期受到放射线照射等环境因素有关。
预防二十一三体综合症的关键在于早期诊断和干预。适龄生育、避免近亲结婚以及做好孕前和孕期保健工作都可有效降低患病风险。对于已经出生的孩子，应给予充分的医疗支持和教育帮助，使其最大限度地融入社会生活。
2024-04-19 00:00
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多数孕妇在怀孕期间，或早或晚，都会出现手脚浮肿的现象，姑且称之为孕期水肿。孕妇妊娠期水肿是血管内的液体成分渗出血管，积聚在组织间隙中造成的。一般来说孕期水肿容易发生在怀孕28周以后。因为准妈妈的子宫，此时已大到一定程度，有可能会压迫到静脉回流。所以，静脉回流不好的孕妇，此阶段较易出现下肢水肿现象。另外，怀孕期间准妈妈胎盘分泌的激素及肾上腺分泌的醛固酮增多，造成体内钠和水分滞留；体内水分积存，尿量相应减少;更有一些准妈妈合并较重的贫血，血浆蛋白低，水分从血管内渗出到周围的组织间隙等等。
症状起因：手脚浮肿的原因主要是由于妊娠子宫增大，压迫静脉，造成静脉回流受阻造成的。 造成孕期下肢水肿的原因有： 1.妊娠后，从6 周开始血容量就逐渐增加，34 周达到高峰，并在这个水平上一直维持到产后两周才恢复到孕前水平。血容量可比非孕期增加40% 左右，所以血容量增加后，组织间液也会增加。 2.由于血液增加时，血浆的增加比血球等的增加要多，所以，血液成分会相对稀释，血浆白蛋白的相对浓度也比非孕期时要低。而血浆白蛋白是维持血浆渗透压的主要成分。孕期血浆渗透压要比非孕期低。这样就使血流中的水分容易渗透到组织间液中，从而造成下肢水肿。 3.妊娠后子宫增大，使骨盆内压力增高，从而使下肢静脉血流受到影响。这也是下肢浮肿的重要原因之一。孕期浮肿如果休息或睡眠后见轻，是属于生理性的，不必担心。 水肿会随着孕周增大而严重 随着怀孕周数的增加，孕妇的水肿现象会日益明显。在整个怀孕过程中，体液会增加6-8升，其中4-6升为细胞外液，它们贮留在组织中造成水肿。 这种现象在孕期相当普遍，脚掌、脚踝、小腿是最常出现水肿的部位，有时候甚至脸部也会出现轻微的肿胀。越接近预产期越严重，如果再碰上天热，肿胀就会更加明显。 轻度的肿胀是正常的，但如果伴随高血压及蛋白尿，那准妈妈就有罹患妊娠高血压的危险，必须做好产检并与医生充分配合。
就诊科室：产科、妇科、妇产
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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