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苯丙酮尿症32岁了能不能治好

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症32岁了能不能治好

补充说明:苯丙酮尿症32岁了能不能治好

a******W 2022-03-22 18:39

苯丙酮尿症 苯丙氨酸 癫痫发作

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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32岁的苯丙酮尿症患者不能被治愈。
因为苯丙酮尿症是由基因突变引起的遗传性疾病,涉及复杂的生化代谢过程,目前没有针对其根本病因的有效治疗方法。
虽然32岁的苯丙酮尿症患者无法治愈,但通过低苯丙氨酸饮食管理可以显著改善症状,并有助于维持正常的生活质量。
对于32岁的苯丙酮尿症患者而言,定期监测血液中苯丙氨酸水平至关重要,以确保摄入的饮食符合治疗计划。同时应关注患者的营养均衡与心理健康,避免可能诱发癫痫发作的因素。

2024-04-02 11:17

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

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用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。

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癫痫 :对12岁以上儿童及成人的单药治疗(简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作)。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法(简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作)。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。

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1.疱疹感染后神经痛:用于成人疱疹神经痛的治疗。 2.癫痫:用于成人和12岁以上儿童伴或不伴继发性全身发作的部分性发作的辅助治疗。也可用于3~12岁儿童的部分性发作的辅助治疗。

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用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。(癫痫(epilepsy)俗称“羊癫疯、羊角风”是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。而癫痫(羊癫疯)发作(epileptic seizure)是指脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象。其特征是突然和一过性症状,由于异常放电的神经元在大脑中的部位不同,而有多种多样的表现。)

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