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苯丙酮尿症产检的时候能检查出来吗
补充说明：苯丙酮尿症产检的时候能检查出来吗
a******W 2025-03-03 11:26
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯丙酮尿症通过常规的新生儿疾病筛查是可以被早期识别出来的。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常疾病，其在出生后数天内即可通过血清苯丙氨酸浓度测定进行确诊。新生儿疾病筛查通常包括对多种常见遗传代谢疾病的快速检测，以便及早发现并干预潜在的风险。
若父母为携带者但未发病，则可能不会在产前直接诊断，需待孩子出生后进一步检测确认。另外，对于非高风险人群，一般建议在怀孕16-20周时进行唐氏综合征产前筛选检查以评估胎儿患染色体异常的风险。
针对苯丙酮尿症，重要的是遵循孕期保健指导，并定期进行各项产前检查，确保及时发现并处理任何潜在的问题。同时，良好的饮食管理与适宜的生活环境也对预防或减轻症状有重要意义。
2025-03-03 11:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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