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睾丸发育不全哪些症状
补充说明：睾丸发育不全哪些症状
a******W 2022-03-22 18:21
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
睾丸发育不全的症状包括男性第二性征缺乏、青春期延迟、睾丸小、原发性睾丸功能减退和不育，这些症状可能表明存在生殖系统问题，建议就医进行详细评估和治疗。
1.男性第二性征缺乏
由于基因突变导致雄激素合成障碍，影响了生殖器官和身体其他部位的正常生长发育。表现为声音低沉、体毛稀疏、阴茎短小等症状。
2.青春期延迟
当患者存在下丘脑-垂体-性腺轴功能异常时，可能会出现青春期延迟的情况。这是由于体内水平低下所致。通常包括身高增长缓慢、阴毛和腋毛稀少等特征。
3.睾丸小
睾丸小可能是由先天发育不良引起的，如克氏综合征，也可能与后天因素有关，如感染、外伤等。主要表现为睾丸体积小于正常范围，可能伴有精子数量减少或质量下降等问题。
4.原发性睾丸功能减退
原发性睾丸功能减退是指从出生起就存在的睾丸发育不全，其原因可能涉及遗传、染色体异常或其他未知因素。此病症可能导致精子产生不足，引发不育等问题。
5.不育
不育可能是由多种原因造成的，其中包括睾丸本身的问题，如先天性缺陷或损伤。不育的主要标志是长时间无法使伴侣怀孕，这可能伴随有精液分析结果异常。
针对睾丸发育不全的症状，可以进行内分泌检查以评估激素水平是否异常，也可以通过超声波检查来评估睾丸大小和结构。治疗措施可能包括药物补充，如黄体酮替代疗法或释放激素类似物。建议患者定期进行体检，注意保持健康的生活方式，避免吸烟和过度饮酒，以促进生殖系统的健康。
2024-02-20 09:10
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先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
症状起因：一、发病原因先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。二、发病机制迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY47，XXY(约占7%)及46，XY48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
就诊科室：男科、儿科
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