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喉软骨发育不全症状什么时候能查出
补充说明：喉软骨发育不全症状什么时候能查出
a******W 2022-03-22 18:29
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喉软骨发育不全的症状，如吸气性呼吸困难、咳嗽、声音嘶哑、吞咽困难，在新生儿期或婴幼儿时期就能被发现，有时伴随上呼吸道感染。
1.吸气性呼吸困难
由于先天性的喉部组织发育异常导致气道狭窄，在吸气时需克服更大的阻力，从而引起呼吸困难。主要表现为吸气时出现喘息、呼吸急促等症状，严重时可伴有三凹征。
2.咳嗽
当喉软骨发育不全引起的气道阻塞程度较轻时，患者可能会出现反复的上呼吸道感染。炎症刺激会导致局部水肿和分泌物增多，进而引发咳嗽的症状。这种症状可能发生在任何时间，但通常会在早晨醒来或剧烈活动后加剧。咳嗽多为干咳，但也可能伴随有痰液。
3.声音嘶哑
由于声带受到压迫或损伤，可能导致声带振动不正常，引起声音嘶哑。这种情况可能持续存在，特别是在哭闹或大声喊叫后更为明显。
4.吞咽困难
如果患者的喉软骨发育不全比较严重，会直接影响到正常的吞咽功能，使吞咽变得困难。患者在进食固体食物时可能出现呛咳或呕吐的情况。
5.上呼吸道感染
由于免疫系统发育不完善，容易受到病毒或细菌侵袭而发生感染。感染常表现为喉咙痛、鼻塞、流涕等，有时伴有发热。
针对上述症状，建议进行X线检查、CT扫描以评估喉部结构，必要时可行纤维镜检以直接观察喉部情况。治疗措施包括吸入性糖皮质激素如氟替卡松、布来缓解气道痉挛，以及使用抗生素如阿莫西林、克拉维酸钾控制感染。家长应注意监测孩子的病情变化，避免接触过敏原，保持室内空气清新，有助于减少症状的发生。
2024-02-18 02:33
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
