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喉软骨发育不全症状什么时候能查出
补充说明：喉软骨发育不全症状什么时候能查出
a******W 2022-03-27 21:47
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喉软骨发育不全的症状，如吸气性呼吸困难、咳嗽、声音嘶哑、吞咽困难，在新生儿期或婴幼儿时期就能被发现，有时伴随上呼吸道感染。
1.吸气性呼吸困难
由于先天性的喉部组织发育异常导致气道狭窄，在吸气时需克服更大的阻力，从而引起呼吸困难。主要表现为吸气时出现喘息、呼吸急促等症状，严重时可伴有三凹征。
2.咳嗽
当喉软骨发育不全引起的气道阻塞程度较轻时，患者可能会经历反复的上呼吸道感染。这些感染可能导致局部黏膜炎症和水肿，进而引发咳嗽反射。这种症状可能伴随干咳或少量痰液，通常发生在早晨起床后或晚上躺下时。
3.声音嘶哑
如果患者的声带受到压迫或损伤，会导致发音功能障碍，引起声音嘶哑的症状。这种情况多见于长期存在上述病症的人群中，且常伴有喉咙疼痛、干燥等不适感。
4.吞咽困难
由于喉软骨发育不全导致气管受压，影响食物通过食管进入胃内的正常通道，所以会出现吞咽困难的情况。患者在进食固体或液体时感到困难，甚至可能出现呕吐。
5.上呼吸道感染
由于免疫系统的反应和修复过程，可能导致局部黏膜肿胀和分泌物增加，从而引起上呼吸道感染。此类患者还可能出现流涕、打喷嚏、鼻塞等典型症状。
针对以上提及的症状，建议进行X线检查、CT扫描以评估喉部结构，必要时可行纤维镜检以直接观察喉部情况。治疗措施包括吸入性糖皮质激素如氟替卡松、布来缓解症状，对于严重的呼吸困难，可能需要手术矫正，如声门上成形术。患者应避免吸烟和有害气体暴露，保持良好的口腔卫生，定期进行呼吸管理训练，以减少症状发生。
2024-04-16 08:25
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
