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无创dna能查出胎儿畸形吗
补充说明：无创dna能查出胎儿畸形吗
a******W 2022-03-22 18:28
胎儿畸形 染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征 综合征
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创DNA检测可以初步筛查部分胎儿畸形，但仍需结合其他检查手段进行确认。
无创DNA检测主要针对常见的染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征，这些异常与特定的基因拷贝数变异有关，进而影响器官发育和功能，导致胎儿畸形。
无创DNA检测无法排除神经管缺陷和其他罕见的结构畸形，因为这些异常在母血中的表达水平可能较低或不明显。
由于无创DNA检测可能存在一定的假阴性率，所以建议孕妇在整个孕期定期进行产前检查，并遵循医生指导进行超声波等影像学检查以评估胎儿健康状况。
2024-03-21 20:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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