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肢带型肌营养不良症有什么症状
补充说明：肢带型肌营养不良症有什么症状
a******W 2022-03-22 18:28
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肢带型肌营养不良症的症状包括肌无力、肌萎缩、肌疲劳、延髓脊髓神经支配肌肉受累、呼吸功能不全，这些症状可能导致患者出现肌无力、肌萎缩、肌疲劳、延髓脊髓神经支配肌肉受累、呼吸功能不全等症状，建议及时就医。
1.肌无力
肌无力是由于遗传性缺陷导致的基因突变，影响了肌肉收缩蛋白的合成和功能，造成肌肉力量下降。肌无力主要表现在四肢近端，尤其是大腿和臀部肌肉，患者可能感到行走困难、站立不稳。
2.肌萎缩
肌萎缩是由遗传性肌病引起的肌肉组织逐渐减少和消失的现象，主要是由于基因突变导致的蛋白质结构异常或功能缺失所致。肌萎缩首先从下肢开始，逐渐向上蔓延至躯干和上肢，表现为肌肉体积缩小、皮肤松弛。
3.肌疲劳
肌疲劳是由于长期重复使用某些肌肉群而引起的过度劳累。遗传性肌病中，肌细胞损伤后修复不完全，可能导致持续的肌力下降。肌疲劳通常发生在频繁使用的肢体肌肉，如腓肠肌，可伴随疼痛、酸胀感。
4.延髓脊髓神经支配肌肉受累
延髓脊髓神经支配肌肉受累是指由遗传性肌病导致的神经系统受损，进而影响到这些区域的肌肉控制。这可能是由于神经元退行性疾病或代谢障碍造成的。受影响的肌肉包括咽部肌肉、舌头和声带，可能导致吞咽困难、发音不清等症状。
5.呼吸功能不全
当呼吸系统肌肉受到遗传性肌病的影响时，会导致呼吸功能不全。这是由于肌细胞数量减少或者功能减低所引起的。呼吸功能不全的症状包括呼吸急促、咳嗽、胸闷等，严重时可能会出现呼吸衰竭。
针对上述症状，建议进行肌电图、血清肌酶检测以及肌肉活检以评估肌肉功能和确定诊断。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测呼吸功能并采取适当的呼吸管理策略。
2024-02-26 17:30
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
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