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胎儿畸形检查染色体有什么用
补充说明：胎儿畸形检查染色体有什么用
a******W 2022-03-22 18:13
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
胎儿畸形检查染色体主要是为了评估胎儿是否存在染色体异常，从而指导后续的诊断和治疗。建议进行超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、母血游离DNA检测、无创性胎儿染色体非整倍体筛查等检查。
1.超声波检查
通过观察胎儿结构是否完整来判断是否存在畸形。使用高频声波扫描孕妇腹部，记录并分析胎儿发育情况。
2.羊水穿刺
羊水穿刺可以用于评估胎儿是否存在某些遗传性疾病或染色体异常。医生会在超声引导下从孕妇腹壁抽取少量羊水样本进行实验室分析。
3.绒毛取样术
绒毛取样术是一种侵入性的产前诊断方法，可用于确定胎儿是否存在染色体异常或其他先天性疾病。通常在孕期10-13周之间，在局部麻醉下从子宫颈取出一小块胎盘组织进行分析。
4.母血游离DNA检测
母血游离DNA检测是利用孕妇血液中胎儿细胞释放出来的游离DNA信息，对多种染色体疾病及特定基因疾病进行的一种筛查手段。采集孕妇外周静脉血后，经过提取、纯化、扩增和检测四个步骤处理，最后得出结果。
5.无创性胎儿染色体非整倍体筛查
无创性胎儿染色体非整倍体筛查主要是针对21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管缺陷等疾病的筛查。此检查需抽取孕妇外周血送至检验室进行分析，通常在孕龄15~20周之间进行。
以上各项检查均需要空腹进行，且可能涉及一定的风险与并发症。建议在专业人员指导下完成，并密切监测可能出现的不良反应。
2024-03-30 15:34
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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