发病时间：不清楚
补充说明：婴儿遗传代谢病严重吗
2021-12-06 17:51
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婴儿遗传代谢病严重。婴儿发生遗传代谢病对身体的影响很大。遗传代谢病大多是出现了基因的缺陷，基因的缺陷分为不同的类型，严重的如纯合子，出生之后就会出现遗传病的各种症状。如半乳糖血症、甲基丙二酸血症出生后会有严重的症状，有的甚至会危及生命。婴儿早期出现的遗传代谢性疾病病情较重，大多数没有特殊的治疗方法。需及早给予遗传代谢病的筛查，预防严重情况的发生。
2022-03-22 11:33
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
