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怎么预防唐氏综合征宝宝的出生

发病时间:不清楚

怎么预防唐氏综合征宝宝的出生

补充说明:怎么预防唐氏综合征宝宝的出生

a******W 2022-03-23 16:10

唐氏综合征 遗传咨询 孕期 生育 妊娠 胎儿 染色体异常 孕妇 怀孕 羊水 卵子 先天愚型 唐氏综合症 智力低下

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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预防唐氏综合征宝宝的出生可通过遗传咨询、孕前及孕期筛查、产前诊断、适龄生育以及避免近亲结婚等措施来降低风险。
1.遗传咨询
通过专业人员提供关于家族史、遗传风险和可能影响的信息交流,帮助父母了解孩子患唐氏综合征的风险。在接受妊娠前或妊娠期间进行基因检测,以评估胎儿是否存在染色体异常。
2.孕前及孕期筛查
通过血液检测或超声波检查孕妇体内激素水平变化来初步判断胎儿是否有患病风险。建议所有计划怀孕者都应接受这些常规检查。
3.产前诊断
利用羊水穿刺术获取胎儿细胞样本并对其进行分析,直接对目标疾病进行确诊。若高风险,则应在医生指导下选择合适的时机进行产前诊断。
4.适龄生育
随着年龄增长,卵子质量下降,与之结合形成受精卵后发生染色体分离异常的概率增加,导致先天愚型患儿概率增大。建议女性在35岁之前完成生育任务。
5.避免近亲结婚
近亲之间携带相同致病基因的可能性较高,因此不提倡近亲结婚。近亲结婚会显著提高后代患有遗传性疾病的风险,包括唐氏综合症。
如果已经出现了明显的智力低下、特殊面容等症状,建议及时前往医院的儿科就诊。

2024-03-04 11:43

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孕期烧心 (孕期胃灼痛)

多数孕妇在孕晚期会有烧心的感觉,也就是胃灼热。孕期烧心很常见,一般不会造成什么伤害,但会让孕妇感到很不舒服,影响食欲。

  • 症状起因:怀孕期间,胎盘分泌孕酮,使子宫的平滑肌变得松弛。但这种荷尔蒙也会使贲门变松,导致胃酸回流到食道里,从而导致烧心。 孕酮也会减慢食道和肠的波状收缩,使消化变慢。在怀孕后期,不断长大的宝宝也会挤压腹腔,将胃酸“推”回食道。 双胎或是多胎妊娠,或者胎儿过大,会使胃酸和烧心的症状更严重。如果在孕晚期胎儿是臀位(指屁股在下面),他的头会压迫你的横隔膜,可能引发胃酸过多和烧心的感觉。 饮食过饱时,胃内压升高,易诱发食管返流。酸性食物、辛辣刺激性食物、肥腻饮食、巧克力、浓茶、咖啡及芳香性食物,都可降低食管下段平滑肌张力,使食管返流加重。

  • 就诊科室:消化、产科

适用药品

奥美拉唑镁肠溶片

适用于胃溃疡、十二指肠溃疡应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血

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