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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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小孩中度地中海贫血可能表现为乏力、苍白、肝脾肿大、发育迟缓、溶血性贫血等症状,建议及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.乏力
由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍,红细胞寿命缩短,需要更多造血干细胞参与红细胞的生成。为满足额外的需求,骨髓会代偿性增生,但这种增生是不完全的,因此患者会出现乏力的现象。乏力通常是由骨髓功能异常引起的,可能伴有面色萎黄、食欲减退等症状。
2.苍白
地中海贫血患者的血液携氧量下降,无法满足机体代谢需求,此时身体处于缺氧状态,进而引发皮肤和黏膜苍白的症状。苍白通常出现在皮肤和黏膜上,严重时可影响嘴唇、指甲床等部位。
3.肝脾肿大
地中海贫血会引起红细胞破坏增加,导致大量无效红细胞进入巨噬细胞系统,从而引起肝脾肿大的现象。肝脾肿大可能伴随腹部不适、消化不良等症状,可通过触诊肝脏和脾脏来确认是否存在肿大。
4.发育迟缓
地中海贫血会影响红细胞的功能和数量,造成贫血,贫血会导致组织供氧不足,生长激素不能正常发挥作用,进而影响儿童的生长发育。发育迟缓表现为身高体重低于同龄人,生长曲线偏离正常范围,可通过定期测量身高体重并对比同龄人群体来监测孩子的生长情况。
5.溶血性贫血
地中海贫血属于慢性溶血性贫血的一种类型,其主要是因为珠蛋白肽链合成速率不平衡,形成不稳定血红蛋白,导致红细胞寿命缩短而溶血。溶血性贫血的症状包括黄疸、尿色加深、脾脏肿大等,可以通过检测胆红素水平和尿液分析来评估溶血的程度。
针对地中海贫血的诊断,可以进行血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等项目。治疗措施可能包括铁螯合剂以减少铁负荷,以及必要时的输血。建议患儿避免感染,保持良好的营养状况,定期复查相关指标,以便早期发现和处理并发症。

2024-04-15 06:42

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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