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侏儒症的症状及病因
补充说明：侏儒症的症状及病因
a******W 2022-03-23 16:12
侏儒症 生长激素缺乏症 软骨发育不全 甲状腺功能减退 肾小管酸中毒
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精选回答(1)
侏儒症可能由生长激素缺乏症、软骨发育不全、甲状腺功能减退、肾小管酸中毒、遗传代谢性疾病等病因引起，治疗需针对具体病因进行。患者应尽快就医以评估生长激素治疗或其他治疗选项。
1.生长激素缺乏症
生长激素缺乏导致身高低于同龄人，影响骨骼和软组织的正常生长发育。这会引起身材矮小、头颅偏大等症状。患者可在医生指导下使用重组人生长激素进行治疗，以促进生长发育。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是一种先天性遗传病，由于基因突变导致软骨细胞分化异常，引起身材矮小。主要表现为四肢短粗、躯干与四肢比例失调等。针对此病的治疗方法主要是物理疗法，如功能性锻炼，配合营养支持，可以改善身体状况。
3.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退是由于甲状腺分泌不足引起的代谢率降低，影响身高的增长。典型症状包括体重增加、皮肤干燥和脱发。补充甲状腺素是关键，常用药物有左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等，需要遵医嘱用药。
4.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒是指肾脏不能有效地排出氢离子和重吸收钙质，从而导致体内酸碱平衡紊乱。这会影响骨骼矿化过程，造成生长迟缓。可遵照医生的意见通过口服碳酸氢钠来纠正电解质失衡，同时补充电解质溶液以维持体内的酸碱平衡。
5.遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病由基因突变引起，干扰了生物合成过程中必需酶的功能，进而影响身高增长。这类疾病的临床表现多种多样，可能包括智力低下、特殊面容和生长障碍。此类病症通常需要个体化的治疗方案，例如苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食进行管理，而糖尿病则需胰岛素替代治疗。
建议定期监测孩子的生长发育情况，以便及时发现并处理任何潜在的问题。必要时，可以进行内分泌相关血液检测、X线检查以及基因分析等，以进一步评估患者的健康状态。
2024-03-26 03:45
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矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
