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双方父母有地中海贫血,生的小孩会怎么样?
补充说明：双方父母有地中海贫血,生的小孩会怎么样?
a******W 2022-03-23 16:09
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精选回答(1)
双方父母有地中海贫血，小孩可能会出现溶血性贫血、铁过载、贫血、胎儿水肿、新生儿黄疸等风险。
1.溶血性贫血
由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，引起红细胞寿命缩短，从而诱发溶血性贫血。可表现为乏力、头晕等症状，严重时可能导致器官损伤和功能衰竭。
2.铁过载
如果父母患有地中海贫血且携带铁代谢相关基因突变，则可能通过遗传传递给子女，导致铁代谢异常，出现铁负荷增加的情况。铁沉积在身体各处器官中，长期铁过载会导致器官功能损害，如心脏扩大、肝脏纤维化等。
3.贫血
地中海贫血患者由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，使血红蛋白数量减少，影响血液携氧能力，引发贫血。母体患此病时，其贫血状态可通过胎盘向胎儿传播，造成胎儿缺氧，进而影响胎儿生长发育。
4.胎儿水肿
地中海贫血患者的红细胞破坏速率超过骨髓造血代偿能力时，会出现溶血性贫血，当胎儿从母体获得抗体致敏的红细胞而发生溶血时，会产生大量的含铁血黄素及含铁血黄素小体，这些物质被单核-巨噬细胞系统吞噬后，不能完全被分解利用，反而增加了铁在肝、脾及其他组织中的储存，形成含铁血黄素沉着症。胎儿水肿通常发生在出生前，是由于胎儿体内水分潴留引起的，可以导致全身或局部脏器肿胀。重症地贫患儿常因病情严重而夭折。
5.新生儿黄疸
地中海贫血患者由于红细胞破坏增多，导致胆红素产量大于排泄量，此时未结合胆红素无法及时排出，在血液中蓄积并渗透入组织中，形成高未结合胆红素血症，即新生儿黄疸。若未结合胆红素水平过高，超过肝细胞摄取、结合和排泄的能力，就会引起胆红素脑病，对大脑造成不可逆的损害。
建议进行产前基因检测以评估胎儿是否携带地中海贫血基因。必要时，可在医生指导下使用异基因造血干细胞移植治疗，以改善病情。
2024-04-08 09:55
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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