首页> 内科> 血液科> 镰刀型细胞贫血症是什么遗传病

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朱中山 副主任医师 湖南省脑科医院 三甲

擅长:肺癌、肝癌、乳腺癌、肠癌、鼻咽癌等肿瘤的放疗、化疗、生物免疫治疗工作

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镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传性疾病。
镰刀形细胞贫血是由于贝塔珠蛋白链上的谷氨酸被缬氨酸替代所致,又称作血红蛋白S病。通常情况下,男性或者是女性都有可能发生镰刀型细胞贫血症。发生镰刀型细胞贫血症的时候,红细胞形态失去了正常的圆饼形,而变成了镰刀状。临床上病人有可能会发生贫血,黄疸,肝脾肿大的表现还比较容易发生感染。血红蛋白S病在缺氧环境下分子间相合作用,形成了溶解度很低的螺旋形多聚体,使红细胞扭曲成镰刀形,导致变形性下降,在微循环内被瘀滞破坏,发生溶血性贫血。一般产生后三个月左右就出现贫血,黄疸,肝脾肿大,发育差。此病没有特殊治疗方法,只能预防感染或缺氧,病情发作时可以吸氧,补液和输血治疗。通常情况下发生镰刀型细胞贫血症的时候,目前没有特效的治愈性的方法,主要是以对症支持治疗为主,如果是贫血严重的时候,可以考虑输血进行治疗,发生严重的感染时,需要使用广谱的抗生素进行抗感染治疗,也可以考虑进行造血干细胞移植,可以使部分镰刀型细胞贫血症的人群获得治愈。
镰刀型细胞贫血症的患者除了积极的进行治疗以外,日常护理也是非常重要的。饮食方面要注意,可以适当的多吃一些清淡的,富含优质蛋白质的食物,比如说瘦肉、鸡蛋等,镰刀细胞贫血症的患者,还可以适当的多吃一些鸡肝、鸭肝、猪肝、猪肚,猪血或者是蘑菇、发菜、胡萝卜,樱桃,葡萄,红枣等食物,对于镰刀型细胞贫血症的改善也是比较好的。

2022-03-23 17:16

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疾病百科

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贫血 (血虚)

在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要,成年男性低于120g/L(12.0g/dl),成年女性低于110g/L(11.0/dl),一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一,然而它不是一种独立疾病,可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现,一旦发现贫血,必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血:急性失血所致贫血、慢性贫血(如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等)。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

定坤丹

滋补气血,调经舒郁。用于月经不调,经行腹痛,崩漏下血,赤白带下,贫血衰弱,血晕血脱,产后诸虚,骨蒸潮热

维生素C片

1.用于防治坏血病,也可用于各种急慢性传染性疾病及紫癜等辅助治疗。克山病患者发生心源性休克时,可用大剂量本品治疗。2.用于慢性铁中毒的治疗(维生素C促进去铁胺对铁的络合,使铁排出加速)。3.用于特发性高铁血红蛋白血症的治疗有效。4.用于治疗硬化、急性肝炎和砷、汞、铅、苯等慢性中毒时肝脏的损害。

多糖蛋白片

用于白细胞减少、传染性肝炎神经衰弱等症的辅助治疗。

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