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地中海贫血症是什么遗传病
补充说明：地中海贫血症是什么遗传病
a******W 2022-12-02 11:28
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地中海贫血症是一种由珠蛋白基因突变导致的遗传性溶血性贫血疾病。
地中海贫血症是由于珠蛋白基因突变引起的一种遗传性血液疾病。正常人有4条珠蛋白肽链，每种珠蛋白基因缺陷可分别导致α、β、δ或ε链合成减少或缺乏，从而影响血红蛋白分子结构与功能，使其运输氧的能力下降。该疾病会导致红细胞寿命缩短，引起慢性溶血性贫血。患者可能出现乏力、黄疸、脾脏肿大等症状，严重者还可能伴随呼吸困难、水肿等并发症。
针对地中海贫血症的诊断通常包括血常规、血红蛋白电泳、血生化以及基因检测。通过血常规可以观察到红细胞数量减少，而血红蛋白电泳则能发现异常的血红蛋白类型。地中海贫血症的治疗主要是输血和铁螯合剂的应用。对于重型β地中海贫血，异基因造血干细胞移植可能是有效的治疗方法。
患者应避免高脂肪食物摄入过多，以减少铁负荷。定期复查和适当的运动有助于监测病情变化并维持身体健康。
2024-04-16 21:42
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溶血性贫血系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如要骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。许多疾病如慢性贫血、肾性贫血、叶酸、维生素B12缺乏，甚至缺铁性贫血都会有红细胞的破坏过多，但溶血性贫血则是指红细胞破坏过多、过快为导致贫血之主要因素。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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