首页> 不孕不育> 不孕不育> 试管婴儿> 试管婴儿为何不建议做无创dna?

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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

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试管婴儿后不建议做无创DNA检测可能是由于存在胚胎染色体异常、母体年龄、既往不良孕史、家族遗传病史、先兆流产等风险因素。这些因素可能导致检测结果不准确,从而影响对胎儿健康状况的评估。建议患者在医生指导下,根据具体情况选择合适的检测方法。
1.胚胎染色体异常
由于胚胎自身存在染色体数目或者结构上的异常,导致无法正常发育。针对此类情况,可以考虑进行羊水穿刺等细胞学诊断技术来评估胎儿是否存在染色体异常。
2.母体年龄
随着女性年龄的增长,卵子质量下降和染色体异常的风险也会增加,进而影响受精卵的质量。对于高龄孕妇,医生可能会推荐进行无创DNA检测以筛查常见染色体非整倍性异常。
3.既往不良孕史
既往有不良孕产史的患者,再次发生染色体异常的概率较高。此时可以通过无创DNA检测、羊水穿刺等方式进一步确认胎儿是否携带致病基因。
4.家族遗传病史
若家族中有人患有某种遗传性疾病,则其子女患病风险增加。这些疾病可能由特定基因突变引起,通过生殖细胞传递给后代。为了降低某些遗传病的传播风险,在考虑使用无创DNA检测之前,应向专业医师咨询相关遗传咨询事宜。
5.先兆流产
先兆流产是指妊娠期间出现少量阴道流血、腹痛等症状,但宫口未开,胎膜未破,子宫大小与停经月份相符者。如果是因为先兆流产而引起的出血现象,通常可以遵医嘱服用黄体酮胶囊、地屈孕酮片等药物来进行保胎治疗。
此外,建议定期进行超声波检查以及监测母体血液中的生化指标,如雌激素和孕酮水平,以评估胚胎健康状况。如有必要,可考虑进行传统染色体分析或其他针对性的遗传学检测。

2024-02-03 07:05

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

地屈孕酮片

地屈孕酮可用于治疗内源性孕酮不足引起的疾病,如:痛经,子宫内膜异位,继发性闭经,月经周期不规则,功能失调性子宫出血,经前期综合征,孕激素缺乏所致先兆性流产或习惯性流产,黄体不足所致不孕症

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

黄体酮胶丸

先兆流产习惯性流产、经前期紧张综合症、无排卵型功血和无排卵型闭经、与雌激素联合使用治疗更年期综合症。

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