发病时间：不清楚
26种代谢性疾病包括什么
补充说明：26种代谢性疾病包括什么
a******W 2022-03-25 15:05
我要咨询
精选回答(1)
26种代谢性疾病包括遗传代谢病、内分泌疾病以及营养缺乏症等。
26种代谢性疾病是由于机体新陈代谢过程中某一环节出现异常所导致的一系列疾病。这些疾病可能与遗传因素、环境影响或其他外部因素有关，导致体内物质合成、分解或转运障碍，进而引发一系列临床表现。这类疾病的典型症状包括生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、运动功能落后、抽搐发作、皮肤毛发颜色改变等。不同类型的代谢性疾病还会有各自特有的临床特征，如苯丙酮尿症患者可有鼠尿臭味、甲状腺功能亢进则伴随心悸、多食、消瘦等症状。
针对这26种代谢性疾病的诊断通常需要进行血生化分析、基因检测、激素水平测定、电解质平衡评估等实验室检查。此外，医生可能会建议做头颅MRI成像以评估大脑结构是否异常。此类疾病的治疗方法因具体疾病而异，但一般都涉及饮食调整和药物治疗相结合的方法。例如，对于糖尿病患者，需要控制血糖水平，可以通过口服降糖药或胰岛素注射来实现；而对于高胆固醇血症，则需通过低脂饮食和服用他汀类药物降低血脂。
代谢性疾病往往需要长期管理，患者应定期监测并遵循医嘱调整生活方式，如合理膳食、适量运动等，以减少并发症风险。
2024-02-28 11:43
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
