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新生儿代谢性疾病有哪些症状
补充说明：新生儿代谢性疾病有哪些症状
a******W 2022-05-09 19:16
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
新生儿代谢性疾病包括喂养困难、生长迟缓、低血糖、高氨血症、黄疸等症状，这些症状可能伴随其他临床表现，如果这些症状持续存在，应尽快就医以进行相关检测和诊断。
1.喂养困难
由于先天性遗传代谢病导致患儿消化吸收功能异常，如乳糖不耐受、苯丙酮尿症等，表现为腹泻、呕吐等症状，进而影响食欲和营养摄取。这些疾病的症状可能出现在任何年龄段，但通常在出生后几周内出现。典型症状包括频繁吐奶、腹泻或便秘以及体重增长缓慢。
2.生长迟缓
如果存在某些代谢性疾病，可能会干扰正常的生长发育过程，从而导致生长迟缓。生长迟缓通常表现在身高、体重等方面落后于同龄儿童平均水平。
3.低血糖
低血糖可能是由先天性代谢障碍引起的，如半乳糖血症或果糖胺症，会导致体内葡萄糖水平下降。低血糖的症状可能包括出汗、颤抖、易怒或昏迷。
4.高氨血症
高氨血症是由于酶缺乏导致的氨基酸分解代谢障碍，使血液中氨浓度升高，当超过肝脏处理能力时就会引起高氨血症。高氨血症的症状包括嗜睡、呕吐、呼吸急促和喂养困难。
5.黄疸
黄疸是由胆红素代谢紊乱所致，而许多代谢性疾病都可能导致胆红素代谢异常。黄疸通常表现为皮肤和眼白部分变黄，严重时可引起瘙痒、疲劳等症状。
针对新生儿代谢性疾病，可以进行血液生化检查以评估电解质、肝功能和氨基酸水平是否正常。必要时，医生还可能会建议做基因检测来确定具体的诊断结果。治疗措施取决于具体疾病类型，可能需要调整饮食配方、补充特殊营养素或使用药物治疗。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行体检，以便及时发现并处理相关问题。
2024-04-22 19:55
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
典型症状： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
临床检查： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
