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什么是唐氏儿童三岁小孩什么症状
补充说明：什么是唐氏儿童三岁小孩什么症状
a******W 2022-03-25 15:08
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏儿童三岁小孩通常表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、心脏畸形、消化系统功能紊乱等症状，需要及时就医进行评估和治疗。
1.智力落后
唐氏综合征是由21号染色体异常所致，导致大脑皮质发育受到影响，从而引起智力障碍。主要表现为认知能力低下和社会适应困难，在学龄前可能就会出现。
2.特殊面容
由于基因突变影响面部骨骼和肌肉的正常发育，导致面部特征呈现独特而固定的模式。典型表现为眼距增宽、鼻梁扁平、张口伸舌等，但这些特征并非所有患者都会出现。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变使细胞核DNA增值障碍，导致细胞分裂受阻，进而影响机体各组织器官的生长发育。临床表现包括身高体重低于同年龄同性别儿童的平均水平，同时伴随运动发育迟缓。
4.心脏畸形
由于染色体异常导致心血管系统的发育不全或者分化异常，致使心脏结构发生变异。常见的心脏畸形有房间隔缺损、室间隔缺损等，可伴有呼吸急促、喂养困难等症状。
5.消化系统功能紊乱
主要是因为遗传物质异常引起的胃肠道消化吸收功能下降，导致营养不良，进一步影响了身体其他系统的发育和功能。患儿可能出现厌食、呕吐、腹泻等症状，严重时可能导致生长受限。
针对唐氏儿童的症状，可以进行染色体分析、代谢筛查等检查项目。治疗措施主要包括早期的行为训练和物理治疗，必要时也可遵医嘱使用阿莫西林颗粒、头孢克肟颗粒等药物预防感染。家长应注意定期带孩子进行体检，监测其生长发育情况，还要关注孩子的饮食健康，避免食用可能诱发过敏反应的食物。
2024-03-19 00:23
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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